| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132917C>A | CA259786 | PLA2G6 | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*351G>T (n.*351G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*892G>T (n.*892G>T) n.1121G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.1085G>T c.405G>T c.246G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.483G>T n.413-6390G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.1099G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.1083G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132917C>T | CA10231076 | PLA2G6 | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*351G>A (n.*351G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.*892G>A (n.*892G>A) n.1121G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.1085G>A c.405G>A c.246G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.483G>A n.413-6390G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) n.1099G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.1083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |