| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236762612A>T | CA345392718 | ACTN2 | c.2678A>T (p.Asp893Val) n.974A>T n.2608A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) n.596A>T n.3773A>T n.8319A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.4030A>T n.1469A>T n.5316A>T n.2112A>T n.4233A>T n.3975A>T n.1293A>T c.2570A>T (p.Asp857Val) c.1758A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2054A>T (p.Asp685Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236762612A>G | CA335051 | ACTN2 | c.2678A>G (p.Asp893Gly) n.974A>G n.2608A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.596A>G n.3773A>G n.8319A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.4030A>G n.1469A>G n.5316A>G n.2112A>G n.4233A>G n.3975A>G n.1293A>G c.2570A>G (p.Asp857Gly) c.1758A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2054A>G (p.Asp685Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |