| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862369A>C | CA406880430 | PNKP | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) n.384+2T>G c.*956+2T>G (n.*956+2T>G) n.1530+2T>G c.937-88T>G (n.937-88T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.949+2T>G (n.949+2T>G) c.650+2T>G n.800+2T>G c.921+2T>G (n.921+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862369A>G | CA316482 | PNKP | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) n.384+2T>C c.*956+2T>C (n.*956+2T>C) n.1530+2T>C c.937-88T>C (n.937-88T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.949+2T>C (n.949+2T>C) c.650+2T>C n.800+2T>C c.921+2T>C (n.921+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862369A= | CA2340622820 | PNKP | c.1029+2T= (n.1029+2T=) n.384+2T= c.*956+2T= (n.*956+2T=) n.1530+2T= c.937-88T= (n.937-88T=) c.207+2T= (n.207+2T=) c.949+2T= (n.949+2T=) c.650+2T= n.800+2T= c.921+2T= (n.921+2T=) | dbSNP |