| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43601395C>T | CA273233 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>A (n.4701+1G>A) n.142+1862C>T c.*1734+1G>A (n.*1734+1G>A) c.*2493+1G>A (n.*2493+1G>A) n.1821+1G>A n.280+1G>A n.2655+1G>A n.3556+1G>A n.497+1G>A c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.5190+1G>A (n.5190+1G>A) c.4806+1G>A (n.4806+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601395C>A | CA392163379 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>T (n.4701+1G>T) n.142+1862C>A c.*1734+1G>T (n.*1734+1G>T) c.*2493+1G>T (n.*2493+1G>T) n.1821+1G>T n.280+1G>T n.2655+1G>T n.3556+1G>T n.497+1G>T c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.5190+1G>T (n.5190+1G>T) c.4806+1G>T (n.4806+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601395C= | CA2173248525 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G= (n.4701+1G=) n.142+1862C= c.*1734+1G= (n.*1734+1G=) c.*2493+1G= (n.*2493+1G=) n.1821+1G= n.280+1G= n.2655+1G= n.3556+1G= n.497+1G= c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.5190+1G= (n.5190+1G=) c.4806+1G= (n.4806+1G=) | dbSNP |