Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241512001G>CCA220381FHn.1024C>G
c.550C>G (n.550C>G)
n.598C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.217C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241512001G>ACA345439915FHn.1024C>T
c.550C>T (n.550C>T)
n.598C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.217C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
dbSNP gnomAD v4
1g.241512001G>TCA345439916FHn.1024C>A
c.550C>A (n.550C>A)
n.598C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
n.217C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched