| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512001G>C | CA220381 | FH | n.1024C>G c.550C>G (n.550C>G) n.598C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.217C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G>A | CA345439915 | FH | n.1024C>T c.550C>T (n.550C>T) n.598C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.217C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G>T | CA345439916 | FH | n.1024C>A c.550C>A (n.550C>A) n.598C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.217C>A c.293C>A (p.Pro98His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G= | CA1143377443 | FH | n.1024C= c.550C= (n.550C=) n.598C= c.521C= (p.Pro174=) n.217C= c.293C= (p.Pro98=) | dbSNP |