| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93765648T>G | CA213073 | TMEM67 | c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.406+7072T>G (n.406+7072T>G) c.*368+2T>G (n.*368+2T>G) c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.*225+2T>G (n.*225+2T>G) n.474+2T>G c.407-6941T>G (n.407-6941T>G) n.2211+2T>G c.313-6941T>G (n.313-6941T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.2032+2T>G n.2232+2T>G n.574+2T>G c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.2201+2T>G n.610+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.426+7072T>G n.116+2T>G n.722+2T>G c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.709+2T>G c.-3-6941T>G (n.-3-6941T>G) n.692+2T>G n.672+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93765648T>C | CA371687243 | TMEM67 | c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.406+7072T>C (n.406+7072T>C) c.*368+2T>C (n.*368+2T>C) c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.*225+2T>C (n.*225+2T>C) n.474+2T>C c.407-6941T>C (n.407-6941T>C) n.2211+2T>C c.313-6941T>C (n.313-6941T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.2032+2T>C n.2232+2T>C n.574+2T>C c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.2201+2T>C n.610+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.426+7072T>C n.116+2T>C n.722+2T>C c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.709+2T>C c.-3-6941T>C (n.-3-6941T>C) n.692+2T>C n.672+2T>C | ClinVar dbSNP |