| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002275G>C | CA234128 | IDUA | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1035G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1086G>C n.1067G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1048G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002275G= | CA1433069007 | IDUA | c.979G= (p.Ala327=) n.1035G= c.583G= (p.Ala195=) n.1086G= n.1067G= c.1045G= (p.Ala349=) c.838G= (p.Ala280=) c.772G= (p.Ala258=) c.691G= (p.Ala231=) n.1048G= c.19G= (p.Ala7=) | dbSNP |