| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142751920G>C | CA273019 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.347G>C (p.Arg116Pro) n.811G>C n.1345G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.370+30734G>C (n.370+30734G>C) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.321+26G>C (n.321+26G>C) c.82+3129G>C (n.82+3129G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.289G>C n.286G>C n.200G>C n.140-6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751920G>A | CA4529928 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.347G>A (p.Arg116His) n.811G>A n.1345G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.197G>A (p.Arg66His) c.370+30734G>A (n.370+30734G>A) c.317G>A (p.Arg106His) c.321+26G>A (n.321+26G>A) c.82+3129G>A (n.82+3129G>A) c.1022G>A (p.Arg341His) n.289G>A n.286G>A n.200G>A n.140-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751920G>T | CA4529929 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.347G>T (p.Arg116Leu) n.811G>T n.1345G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.370+30734G>T (n.370+30734G>T) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.321+26G>T (n.321+26G>T) c.82+3129G>T (n.82+3129G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.289G>T n.286G>T n.200G>T n.140-6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |