| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89328699G>T | CA393764645 | POLG | c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.228C>A c.813C>A n.1354C>A n.153C>A n.14C>A c.*539C>A (n.*539C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89328699G>C | CA393764648 | POLG | c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.228C>G c.813C>G n.1354C>G n.153C>G n.14C>G c.*539C>G (n.*539C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89328699G>A | CA316821 | POLG | c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.228C>T c.813C>T n.1354C>T n.153C>T n.14C>T c.*539C>T (n.*539C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89328699G= | CA2194561522 | POLG | c.1156C= (p.Arg386=) c.757C= (p.Arg253=) c.228C= c.813C= n.1354C= n.153C= n.14C= c.*539C= (n.*539C=) | dbSNP |