| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142549478C>A | CA2650198 | ATR | c.3171+1G>T (n.3171+1G>T) c.*1945+1G>T (n.*1945+1G>T) n.3200+1G>T n.430+1G>T c.1961+1G>T c.2979+1G>T (n.2979+1G>T) n.3260+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142549478C>T | CA16604819 | ATR | c.3171+1G>A (n.3171+1G>A) c.*1945+1G>A (n.*1945+1G>A) n.3200+1G>A n.430+1G>A c.1961+1G>A c.2979+1G>A (n.2979+1G>A) n.3260+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |