| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43977159T>G | CA322747 | LRPPRC | c.587A>C (p.Asn196Thr) n.201A>C n.607A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) n.551A>C n.602A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) n.605A>C n.626A>C n.423A>C c.241A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.629A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43977159T= | CA2494020602 | LRPPRC | c.587A= (p.Asn196=) n.201A= n.607A= c.461A= (p.Asn154=) c.*459A= (n.*459A=) n.551A= n.602A= c.578A= (p.Asn193=) n.605A= n.626A= n.423A= c.241A= c.*500A= (n.*500A=) n.629A= c.*225A= (n.*225A=) c.509A= (p.Asn170=) | dbSNP |