Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45353336T>A | CA16620862 | ERCC2 | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) n.1695-2A>T c.*924-2A>T (n.*924-2A>T) n.1222-2A>T c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.1378-2A>T c.725-2A>T n.1763-2A>T c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) n.837-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.1754-2A>T c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.1649-2A>T n.1713-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353336T= | CA2338389423 | ERCC2 | c.1666-2A= (n.1666-2A=) n.1695-2A= c.*924-2A= (n.*924-2A=) n.1222-2A= c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.*152-2A= (n.*152-2A=) n.1378-2A= c.725-2A= n.1763-2A= c.1594-2A= (n.1594-2A=) n.837-2A= c.1432-2A= (n.1432-2A=) n.1754-2A= c.1588-2A= (n.1588-2A=) n.1649-2A= n.1713-2A= | dbSNP |
19 | g.45353336T>C | CA406364556 | ERCC2 | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) n.1695-2A>G c.*924-2A>G (n.*924-2A>G) n.1222-2A>G c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.1378-2A>G c.725-2A>G n.1763-2A>G c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) n.837-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.1754-2A>G c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.1649-2A>G n.1713-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |