Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18163251G>T | CA398638719 | MYO15A | n.1884G>T n.1422G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.2354G>T c.9620G>T (p.Arg3207Leu) n.2051G>T n.1070G>T n.550G>T n.804G>T n.448G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.183G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.9614G>T (p.Arg3205Leu) c.9560G>T (p.Arg3187Leu) c.9623G>T (p.Arg3208Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.18163251G>A | CA8425624 | MYO15A | n.1884G>A n.1422G>A c.1412G>A (p.Arg471His) n.2354G>A c.9620G>A (p.Arg3207His) n.2051G>A n.1070G>A n.550G>A n.804G>A n.448G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.183G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.9614G>A (p.Arg3205His) c.9560G>A (p.Arg3187His) c.9623G>A (p.Arg3208His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |