| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46726926T>C | CA409271976 | SLC2A10 | c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1599T>C n.1586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46726926T>G | CA322435 | SLC2A10 | c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1599T>G n.1586T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |