| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46751565G>A | CA8620400 | LRRC37A2,NSF | c.2106G>A (p.Lys702=) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.2091G>A (p.Lys697=) n.692G>A n.2188G>A c.1719G>A (p.Lys573=) c.1815G>A (p.Lys605=) c.*639G>A (n.*639G>A) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.1428G>A n.1277G>A c.338G>A c.390G>A (p.Lys130=) n.2173G>A c.4809+201046G>A (n.4809+201046G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46751565G= | CA2262367839 | LRRC37A2,NSF | c.2106G= (p.Lys702=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.2091G= (p.Lys697=) n.692G= n.2188G= c.1719G= (p.Lys573=) c.1815G= (p.Lys605=) c.*639G= (n.*639G=) c.1668G= (p.Lys556=) c.1824G= (p.Lys608=) c.*1849G= (n.*1849G=) n.1428G= n.1277G= c.338G= c.390G= (p.Lys130=) n.2173G= c.4809+201046G= (n.4809+201046G=) | dbSNP |
| 17 | g.46751565G>C | CA399997273 | LRRC37A2,NSF | c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.2091G>C (p.Lys697Asn) n.692G>C n.2188G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.*639G>C (n.*639G>C) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.1428G>C n.1277G>C c.338G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) n.2173G>C c.4809+201046G>C (n.4809+201046G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46751565G>T | CA399997275 | LRRC37A2,NSF | c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.2091G>T (p.Lys697Asn) n.692G>T n.2188G>T c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.*639G>T (n.*639G>T) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.1428G>T n.1277G>T c.338G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) n.2173G>T c.4809+201046G>T (n.4809+201046G>T) | dbSNP |