| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61956964T>C | CA199155 | BEST1 | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1034T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.525T>C c.163+1013T>C (n.163+1013T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.-574T>C (n.-574T>C) n.1182T>C n.1100T>C n.1292T>C n.774A>G n.715T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61956964T>G | CA222936840 | BEST1 | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1034T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.525T>G c.163+1013T>G (n.163+1013T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.-574T>G (n.-574T>G) n.1182T>G n.1100T>G n.1292T>G n.774A>C n.715T>G | dbSNP |