| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14139244G>C | CA024803 | TMEM43 | c.*977G>C (n.*977G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) n.274G>C c.183G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14139244G= | CA1346972760 | TMEM43 | c.*977G= (n.*977G=) c.947G= (p.Trp316=) n.274G= c.183G= c.842G= (p.Trp281=) | dbSNP |