| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183092545C>T | CA312679 | MCCC1 | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.136+2014G>A (n.136+2014G>A) n.50G>A c.89+6807G>A (n.89+6807G>A) c.-55+2014G>A (n.-55+2014G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.-191G>A (n.-191G>A) c.44+2014G>A (n.44+2014G>A) n.283+2014G>A n.804G>A n.284G>A n.260G>A n.230G>A n.226+2014G>A n.192+2014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183092545C= | CA1425406396 | MCCC1 | c.137G= (p.Gly46=) c.136+2014G= (n.136+2014G=) n.50G= c.89+6807G= (n.89+6807G=) c.-55+2014G= (n.-55+2014G=) c.23G= (p.Gly8=) c.-191G= (n.-191G=) c.44+2014G= (n.44+2014G=) n.283+2014G= n.804G= n.284G= n.260G= n.230G= n.226+2014G= n.192+2014G= | dbSNP |
| 3 | g.183092545C>A | CA355321963 | MCCC1 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.136+2014G>T (n.136+2014G>T) n.50G>T c.89+6807G>T (n.89+6807G>T) c.-55+2014G>T (n.-55+2014G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.-191G>T (n.-191G>T) c.44+2014G>T (n.44+2014G>T) n.283+2014G>T n.804G>T n.284G>T n.260G>T n.230G>T n.226+2014G>T n.192+2014G>T | dbSNP gnomAD v4 |