| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126592663C>T | CA3389815 | ALDH7A1 | c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*221+1G>A (n.*221+1G>A) n.495+1G>A c.106+2344G>A c.246+688G>A (n.246+688G>A) c.65+2344G>A n.1034+1G>A c.310+1G>A n.152G>A n.341+1G>A n.207+1G>A n.191+1G>A c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.192+2344G>A (n.192+2344G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) n.267+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.-94+1G>A (n.-94+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126592663C>A | CA360733029 | ALDH7A1 | c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*221+1G>T (n.*221+1G>T) n.495+1G>T c.106+2344G>T c.246+688G>T (n.246+688G>T) c.65+2344G>T n.1034+1G>T c.310+1G>T n.152G>T n.341+1G>T n.207+1G>T n.191+1G>T c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.192+2344G>T (n.192+2344G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) n.267+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.-94+1G>T (n.-94+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126592663C= | CA1580460331 | ALDH7A1 | c.312+1G= (n.312+1G=) c.*221+1G= (n.*221+1G=) n.495+1G= c.106+2344G= c.246+688G= (n.246+688G=) c.65+2344G= n.1034+1G= c.310+1G= n.152G= n.341+1G= n.207+1G= n.191+1G= c.*121+1G= (n.*121+1G=) c.192+2344G= (n.192+2344G=) c.472+1G= (n.472+1G=) c.258+1G= (n.258+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.306+1G= (n.306+1G=) n.267+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) c.-94+1G= (n.-94+1G=) | dbSNP |