| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68206903G>T | CA376829248 | MYPN | c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) c.3793G>T (p.Ala1265Ser) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.2911G>T (p.Ala971Ser) n.3220G>T n.3922G>T c.3823G>T (p.Ala1275Ser) n.1575-2644C>A c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.2671G>T (p.Ala891Ser) n.3330G>T n.3867G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68206903G>C | CA215326 | MYPN | c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) c.3793G>C (p.Ala1265Pro) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*3064G>C (n.*3064G>C) c.2911G>C (p.Ala971Pro) n.3220G>C n.3922G>C c.3823G>C (p.Ala1275Pro) n.1575-2644C>G c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.2671G>C (p.Ala891Pro) n.3330G>C n.3867G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68206903G>A | CA335328 | MYPN | c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) c.3793G>A (p.Ala1265Thr) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.2911G>A (p.Ala971Thr) n.3220G>A n.3922G>A c.3823G>A (p.Ala1275Thr) n.1575-2644C>T c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.2671G>A (p.Ala891Thr) n.3330G>A n.3867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |