| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68165803C>G | CA376838485 | MYPN | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.637C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1012C>G n.1853C>G c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.1122C>G n.1798C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68165803C>T | CA143772 | MYPN | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.637C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1012C>T n.1853C>T c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.1122C>T n.1798C>T | ClinVar dbSNP |