| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63064133T>C | CA018416 | TPM1 | n.1555+1488T>C c.*191+1488T>C (n.*191+1488T>C) n.2408T>C c.394+1488T>C (n.394+1488T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.734T>C (p.Met245Thr) c.529T>C c.664+1488T>C (n.664+1488T>C) c.898+1488T>C (n.898+1488T>C) c.842T>C (p.Met281Thr) c.772+1488T>C (n.772+1488T>C) n.794+1488T>C n.1288+1488T>C c.174T>C n.291+1488T>C c.*180+1488T>C (n.*180+1488T>C) c.*380+1488T>C (n.*380+1488T>C) c.87T>C n.240+1488T>C n.330T>C c.187-1828T>C (n.187-1828T>C) c.784T>C n.2621+1488T>C c.658T>C c.468T>C (n.468T>C) n.1730+1488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63064133T>G | CA392725213 | TPM1 | n.1555+1488T>G c.*191+1488T>G (n.*191+1488T>G) n.2408T>G c.394+1488T>G (n.394+1488T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.734T>G (p.Met245Arg) c.529T>G c.664+1488T>G (n.664+1488T>G) c.898+1488T>G (n.898+1488T>G) c.842T>G (p.Met281Arg) c.772+1488T>G (n.772+1488T>G) n.794+1488T>G n.1288+1488T>G c.174T>G n.291+1488T>G c.*180+1488T>G (n.*180+1488T>G) c.*380+1488T>G (n.*380+1488T>G) c.87T>G n.240+1488T>G n.330T>G c.187-1828T>G (n.187-1828T>G) c.784T>G n.2621+1488T>G c.658T>G c.468T>G (n.468T>G) n.1730+1488T>G | ClinVar dbSNP |