| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63061723G>A | CA018196 | TPM1 | n.1357G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) n.722G>A c.261+450G>A (n.261+450G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.261G>A c.531+450G>A (n.531+450G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.639+450G>A (n.639+450G>A) n.596G>A n.1090G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*47+450G>A (n.*47+450G>A) c.*247+450G>A (n.*247+450G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.187-4238G>A (n.187-4238G>A) c.516G>A n.1997G>A n.490G>A c.390G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63061723G= | CA2182494988 | TPM1 | n.1357G= c.650G= (p.Arg217=) n.722G= c.261+450G= (n.261+450G=) c.461G= (p.Arg154=) c.466G= (p.Glu156=) c.261G= c.531+450G= (n.531+450G=) c.700G= (p.Glu234=) c.574G= (p.Glu192=) c.639+450G= (n.639+450G=) n.596G= n.1090G= c.196G= (p.Glu66=) c.272G= (p.Arg91=) c.*47+450G= (n.*47+450G=) c.*247+450G= (n.*247+450G=) c.422G= (p.Arg141=) c.187-4238G= (n.187-4238G=) c.516G= n.1997G= n.490G= c.390G= c.200G= (p.Arg67=) n.1106G= | dbSNP |
| 15 | g.63061723G>T | CA392724057 | TPM1 | n.1357G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.722G>T c.261+450G>T (n.261+450G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.261G>T c.531+450G>T (n.531+450G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.639+450G>T (n.639+450G>T) n.596G>T n.1090G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*47+450G>T (n.*47+450G>T) c.*247+450G>T (n.*247+450G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.187-4238G>T (n.187-4238G>T) c.516G>T n.1997G>T n.490G>T c.390G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.1106G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |