| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63060891T>C | CA018094 | TPM1 | n.525T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.587T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.451-822T>C (n.451-822T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.202T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) n.461T>C n.697T>C n.915T>C c.397T>C (p.Leu133=) c.*123T>C (n.*123T>C) n.446T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.187-5070T>C (n.187-5070T>C) c.457T>C n.1423T>C c.331T>C c.190-822T>C (n.190-822T>C) n.532T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.63060891T= | CA2182494582 | TPM1 | n.525T= c.515T= (p.Ile172=) n.587T= c.137T= (p.Ile46=) c.451-822T= (n.451-822T=) c.407T= (p.Ile136=) c.202T= c.641T= (p.Ile214=) n.461T= n.697T= n.915T= c.397T= (p.Leu133=) c.*123T= (n.*123T=) n.446T= c.287T= (p.Ile96=) c.187-5070T= (n.187-5070T=) c.457T= n.1423T= c.331T= c.190-822T= (n.190-822T=) n.532T= | dbSNP |