| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059667G>A | CA018077 | TPM1 | n.489G>A c.479G>A (p.Arg160His) n.551G>A c.101G>A (p.Arg34His) c.450+29G>A (n.450+29G>A) c.371G>A (p.Arg124His) c.166G>A c.605G>A (p.Arg202His) n.425G>A n.661G>A n.879G>A c.375-1202G>A (n.375-1202G>A) n.363G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.410G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.187-6294G>A (n.187-6294G>A) c.421G>A n.1387G>A c.295G>A c.189+29G>A (n.189+29G>A) n.496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059667G= | CA2182493973 | TPM1 | n.489G= c.479G= (p.Arg160=) n.551G= c.101G= (p.Arg34=) c.450+29G= (n.450+29G=) c.371G= (p.Arg124=) c.166G= c.605G= (p.Arg202=) n.425G= n.661G= n.879G= c.375-1202G= (n.375-1202G=) n.363G= c.*87G= (n.*87G=) n.410G= c.251G= (p.Arg84=) c.187-6294G= (n.187-6294G=) c.421G= n.1387G= c.295G= c.189+29G= (n.189+29G=) n.496G= | dbSNP |