| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208961C>T | CA343710 | CYP4V2 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.422C>T n.5885C>T n.277C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208961C>A | CA358950255 | CYP4V2 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.422C>A n.5885C>A n.277C>A c.791C>A (p.Pro264His) | dbSNP |
| 4 | g.186208961C= | CA1519891328 | CYP4V2 | c.1187C= (p.Pro396=) n.422C= n.5885C= n.277C= c.791C= (p.Pro264=) | dbSNP |