ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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4
g.186205233T>C
CA343705
CYP4V2
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.256T>C
n.5719T>C
n.111T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
4
g.186205233T=
CA1519888994
CYP4V2
c.1021T= (p.Ser341=)
n.256T=
n.5719T=
n.111T=
c.625T= (p.Ser209=)
dbSNP
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