| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877456A>G | CA229549 | PAH | c.441+6T>C (n.441+6T>C) c.426+6T>C (n.426+6T>C) n.537+6T>C c.431T>C n.530+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102877456A>T | CA267654 | PAH | c.441+6T>A (n.441+6T>A) c.426+6T>A (n.426+6T>A) n.537+6T>A c.431T>A n.530+6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877456A>C | CA2620507370 | PAH | c.441+6T>G (n.441+6T>G) c.426+6T>G (n.426+6T>G) n.537+6T>G c.431T>G n.530+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877456A= | CA2059462450 | PAH | c.441+6T= (n.441+6T=) c.426+6T= (n.426+6T=) n.537+6T= c.431T= n.530+6T= | dbSNP |