| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894734C>T | CA229519 | PAH | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.337+1G>A (n.337+1G>A) n.274+1G>A n.448+1G>A c.336+1G>A n.441+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894734C= | CA2059466532 | PAH | c.352+1G= (n.352+1G=) c.337+1G= (n.337+1G=) n.274+1G= n.448+1G= c.336+1G= n.441+1G= | dbSNP |