Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912794A>G | CA481333565 | PAH | c.165T>C (p.Phe55=) c.150T>C (p.Phe50=) n.252T>C n.87T>C n.261T>C c.149T>C n.254T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912794A>C | CA273114 | PAH | c.165T>G (p.Phe55Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.252T>G n.87T>G n.261T>G c.149T>G n.254T>G n.133T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912794A= | CA2059473278 | PAH | c.165T= (p.Phe55=) c.150T= (p.Phe50=) n.252T= n.87T= n.261T= c.149T= n.254T= n.133T= | dbSNP |
12 | g.102912794A>T | CA386302284 | PAH | c.165T>A (p.Phe55Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) n.252T>A n.87T>A n.261T>A c.149T>A n.254T>A n.133T>A | dbSNP |