Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912794A>GCA481333565PAHc.165T>C (p.Phe55=)
c.150T>C (p.Phe50=)
n.252T>C
n.87T>C
n.261T>C
c.149T>C
n.254T>C
n.133T>C
ClinVar dbSNP
12g.102912794A>CCA273114PAHc.165T>G (p.Phe55Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.252T>G
n.87T>G
n.261T>G
c.149T>G
n.254T>G
n.133T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912794A=CA2059473278PAHc.165T= (p.Phe55=)
c.150T= (p.Phe50=)
n.252T=
n.87T=
n.261T=
c.149T=
n.254T=
n.133T=
dbSNP
12g.102912794A>TCA386302284PAHc.165T>A (p.Phe55Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.252T>A
n.87T>A
n.261T>A
c.149T>A
n.254T>A
n.133T>A
dbSNP

Number of alleles fetched