| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912796del | CA251540 | PAH | c.165del (p.Phe55LeufsTer6) c.150del (p.Phe50LeufsTer6) n.252del n.87del n.261del c.149del n.254del n.133del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912795_102912796del | CA242469035 | PAH | c.164_165del (p.Phe55Ter) c.149_150del (p.Phe50Ter) n.251_252del n.86_87del n.260_261del c.148_149del n.253_254del n.132_133del | dbSNP |