| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88335052A>C | CA225446938 | CTSC | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) n.267T>G n.251T>G n.257T>G n.1421T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.172+2449T>G (n.172+2449T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) n.231T>G c.73T>G n.225T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88335052A>G | CA6220099 | CTSC | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.-146T>C (n.-146T>C) n.267T>C n.251T>C n.257T>C n.1421T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.172+2449T>C (n.172+2449T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.231T>C c.73T>C n.225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |