| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154167940del | CA232702 | TPM3 | c.601+2460del (n.601+2460del) n.631+2460del c.664+2460del (n.664+2460del) c.743+1365del (n.743+1365del) c.*380+2460del (n.*380+2460del) c.855del (p.Ter286AsnextTer?) c.223+1365del c.685+2460del c.775+2460del (n.775+2460del) c.394+2460del (n.394+2460del) n.554+2460del c.589+2460del (n.589+2460del) c.616+2460del (n.616+2460del) n.782+2460del n.2678+2460del n.349+2460del c.466+2460del (n.466+2460del) n.790+2460del c.854+1365del (n.854+1365del) c.744del (p.Ter249AsnextTer?) n.759+2460del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154167940T= | CA1143355499 | TPM3 | c.601+2460A= (n.601+2460A=) n.631+2460A= c.664+2460A= (n.664+2460A=) c.743+1365A= (n.743+1365A=) c.*380+2460A= (n.*380+2460A=) c.855A= (p.Ile285=) c.223+1365A= c.685+2460A= c.775+2460A= (n.775+2460A=) c.394+2460A= (n.394+2460A=) n.554+2460A= c.589+2460A= (n.589+2460A=) c.616+2460A= (n.616+2460A=) n.782+2460A= n.2678+2460A= n.349+2460A= c.466+2460A= (n.466+2460A=) n.790+2460A= c.854+1365A= (n.854+1365A=) c.744A= (p.Ile248=) n.759+2460A= | dbSNP dbSNP |