| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3524224C>T | CA129383 | TRPV3 | c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.979G>A c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.328+2630G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1577+2630G>A (n.1577+2630G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1791G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3524224C>A | CA129384 | TRPV3 | c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.979G>T c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.328+2630G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1577+2630G>T (n.1577+2630G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1791G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3524224C= | CA2243923179 | TRPV3 | c.1717G= (p.Gly573=) c.979G= c.*1709G= (n.*1709G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.328+2630G= c.1669G= (p.Gly557=) c.1577+2630G= (n.1577+2630G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.670G= (p.Gly224=) n.1791G= | dbSNP |