| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101399747C>T | CA021883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-801G>A (n.*86-801G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.715-801G>A (n.715-801G>A) c.640-801G>A (n.640-801G>A) n.559-801G>A n.1575-801G>A n.1037-801G>A c.548-801G>A (n.548-801G>A) c.685-801G>A c.763-801G>A (n.763-801G>A) c.736G>A (n.736G>A) n.727-801G>A n.2493G>A c.604-801G>A (n.604-801G>A) c.300+4290C>T (n.300+4290C>T) c.177+7925C>T (n.177+7925C>T) n.189-801G>A n.478-801G>A n.685-801G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.408+4290C>T (n.408+4290C>T) c.285+7925C>T (n.285+7925C>T) n.721G>A n.742G>A n.715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399747C= | CA2448298482 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-801G= (n.*86-801G=) c.*139G= (n.*139G=) c.715-801G= (n.715-801G=) c.640-801G= (n.640-801G=) n.559-801G= n.1575-801G= n.1037-801G= c.548-801G= (n.548-801G=) c.685-801G= c.763-801G= (n.763-801G=) c.736G= (n.736G=) n.727-801G= n.2493G= c.604-801G= (n.604-801G=) c.300+4290C= (n.300+4290C=) c.177+7925C= (n.177+7925C=) n.189-801G= n.478-801G= n.685-801G= c.*24G= (n.*24G=) c.408+4290C= (n.408+4290C=) c.285+7925C= (n.285+7925C=) n.721G= n.742G= n.715G= | dbSNP |