| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8230304T>C | CA8371947 | CTC1 | c.2923A>G (p.Arg975Gly) n.3375A>G n.4596A>G c.2026A>G (p.Arg676Gly) n.2186A>G n.2945A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.2716A>G n.2833A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.2794A>G (p.Arg932Gly) n.835A>G n.3883A>G c.2818A>G (p.Arg940Gly) n.2912A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.1151A>G n.326A>G c.625A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) n.536A>G n.2877A>G n.2966A>G n.2772A>G n.2837A>G n.3396A>G n.2838A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8230304T= | CA2246187776 | CTC1 | c.2923A= (p.Arg975=) n.3375A= n.4596A= c.2026A= (p.Arg676=) n.2186A= n.2945A= c.*1501A= (n.*1501A=) n.2716A= n.2833A= c.*1536A= (n.*1536A=) c.2794A= (p.Arg932=) n.835A= n.3883A= c.2818A= (p.Arg940=) n.2912A= c.*1630A= (n.*1630A=) n.1151A= n.326A= c.625A= c.94A= (p.Arg32=) n.536A= n.2877A= n.2966A= n.2772A= n.2837A= n.3396A= n.2838A= | dbSNP |