| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8232427A>C | CA129614 | CTC1 | c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2446T>G n.2700T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1257T>G n.2016T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.1787T>G n.2002T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.100T>G n.2954T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) n.1983T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.222T>G n.1948T>G n.2037T>G n.1908T>G n.2467T>G n.2323T>G n.1909T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8232427A= | CA2246176220 | CTC1 | c.1994T= (p.Val665=) n.2446T= n.2700T= c.1097T= (p.Val366=) n.1257T= n.2016T= c.*670T= (n.*670T=) n.1787T= n.2002T= c.*607T= (n.*607T=) c.1865T= (p.Val622=) n.100T= n.2954T= c.1889T= (p.Val630=) n.1983T= c.*701T= (n.*701T=) n.222T= n.1948T= n.2037T= n.1908T= n.2467T= n.2323T= n.1909T= | dbSNP |