| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8236077del | CA129618 | CTC1 | c.1058del (p.Ser353LeufsTer14) n.1080del n.472del c.161del (p.Ser54LeufsTer14) n.321del n.851del n.1066del c.1052+6del (n.1052+6del) c.1058del (p.Ser353LeufsTer?) n.945del c.953del (p.Ser318LeufsTer14) n.899del n.1012del n.1101del n.973del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8236077G= | CA2246179653 | CTC1 | c.1058C= (p.Ser353=) n.1080C= n.472C= c.161C= (p.Ser54=) n.321C= n.851C= n.1066C= c.1052+6C= (n.1052+6C=) n.945C= c.953C= (p.Ser318=) n.899C= n.1012C= n.1101C= n.973C= | dbSNP dbSNP |