| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950935T>C | CA006268 | KCNH2 | n.1429A>G n.255A>G n.2964A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) n.1418A>G n.1763A>G n.2354A>G c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950935T= | CA1752434135 | KCNH2 | n.1429A= n.255A= n.2964A= c.2131A= (p.Ile711=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1783A= (p.Ile595=) n.1418A= n.1763A= n.2354A= c.1831A= (p.Ile611=) c.1981A= (p.Ile661=) c.1954A= (p.Ile652=) | dbSNP |
| 7 | g.150950935T>A | CA369857348 | KCNH2 | n.1429A>T n.255A>T n.2964A>T c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.1418A>T n.1763A>T n.2354A>T c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) | dbSNP |