| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951475A>C | CA006019 | KCNH2 | n.1216T>G n.42T>G n.2751T>G c.1918T>G (p.Phe640Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1205T>G n.1223T>G n.2141T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A>G | CA006010 | KCNH2 | n.1216T>C n.42T>C n.2751T>C c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1205T>C n.1223T>C n.2141T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A= | CA1752409324 | KCNH2 | n.1216T= n.42T= n.2751T= c.1918T= (p.Phe640=) c.898T= (p.Phe300=) c.1570T= (p.Phe524=) n.1205T= n.1223T= n.2141T= c.1618T= (p.Phe540=) c.1768T= (p.Phe590=) c.1741T= (p.Phe581=) | dbSNP |