| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951688A>C | CA369858722 | KCNH2 | n.1003T>G n.2538T>G c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) n.992T>G n.1010T>G n.1928T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) | dbSNP |
| 7 | g.150951688A>G | CA005214 | KCNH2 | n.1003T>C n.2538T>C c.1705T>C (p.Tyr569His) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1357T>C (p.Tyr453His) n.992T>C n.1010T>C n.1928T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1528T>C (p.Tyr510His) | ClinVar dbSNP |