| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951700C>A | CA369858763 | KCNH2 | n.991G>T n.2526G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.980G>T n.998G>T n.1916G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951700C>G | CA005122 | KCNH2 | n.991G>C n.2526G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.980G>C n.998G>C n.1916G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951700C>T | CA005112 | KCNH2 | n.991G>A n.2526G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.980G>A n.998G>A n.1916G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951700C= | CA1752410410 | KCNH2 | n.991G= n.2526G= c.1693G= (p.Ala565=) c.673G= (p.Ala225=) c.1345G= (p.Ala449=) n.980G= n.998G= n.1916G= c.1393G= (p.Ala465=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1516G= (p.Ala506=) | dbSNP |