| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38575403G>T | CA062038 | SCN5A | c.3557C>A (p.Pro1186Gln) c.3560C>A (p.Pro1187Gln) c.3398C>A (p.Pro1133Gln) c.3431C>A (p.Pro1144Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38575403G>A | CA017267 | SCN5A | c.3557C>T (p.Pro1186Leu) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3398C>T (p.Pro1133Leu) c.3431C>T (p.Pro1144Leu) | ClinVar dbSNP |