Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38620885C>T | CA019436 | SCN5A | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.764G>A c.482+1515G>A (n.482+1515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620885C>G | CA352153699 | SCN5A | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.764G>C c.482+1515G>C (n.482+1515G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620885C>A | CA064662 | SCN5A | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.764G>T c.482+1515G>T (n.482+1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620885C= | CA1358592319 | SCN5A | c.569G= (p.Arg190=) n.764G= c.482+1515G= (n.482+1515G=) | dbSNP |