ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.38630425A>G
CA016523
SCN5A
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.191T>C
n.473T>C
ClinVar
dbSNP
3
g.38630425A=
CA1358594713
SCN5A
c.278T= (p.Phe93=)
n.191T=
n.473T=
dbSNP
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