ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.38633304C>T
CA018838
SCN5A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.199G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
3
g.38633304C=
CA1358597631
SCN5A
c.4G= (p.Ala2=)
n.199G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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