| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951512G>C | CA005797 | KCNH2 | n.1179C>G n.5C>G n.2714C>G c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) c.1533C>G (p.Phe511Leu) n.1168C>G n.1186C>G n.2104C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951512G>A | CA029620 | KCNH2 | n.1179C>T n.5C>T n.2714C>T c.1881C>T (p.Phe627=) c.861C>T (p.Phe287=) c.1533C>T (p.Phe511=) n.1168C>T n.1186C>T n.2104C>T c.1581C>T (p.Phe527=) c.1731C>T (p.Phe577=) c.1704C>T (p.Phe568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951512G>T | CA005788 | KCNH2 | n.1179C>A n.5C>A n.2714C>A c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) c.1533C>A (p.Phe511Leu) n.1168C>A n.1186C>A n.2104C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |