| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950246C>A | CA006441 | KCNH2 | n.1618G>T n.3153G>T c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) n.1607G>T n.1952G>T n.2543G>T c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950246C= | CA1752433433 | KCNH2 | n.1618G= n.3153G= c.2320G= (p.Asp774=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1972G= (p.Asp658=) n.1607G= n.1952G= n.2543G= c.2020G= (p.Asp674=) c.2170G= (p.Asp724=) c.2143G= (p.Asp715=) | dbSNP |