| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950949G>A | CA006255 | KCNH2 | n.1415C>T n.241C>T n.2950C>T c.2117C>T (p.Ser706Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1404C>T n.1749C>T n.2340C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1940C>T (p.Ser647Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950949G>C | CA006249 | KCNH2 | n.1415C>G n.241C>G n.2950C>G c.2117C>G (p.Ser706Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1404C>G n.1749C>G n.2340C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1940C>G (p.Ser647Cys) | ClinVar dbSNP |