Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951033A>C | CA369857613 | KCNH2 | n.1331T>G n.157T>G n.2866T>G c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.1320T>G n.1665T>G n.2256T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951033A>G | CA006169 | KCNH2 | n.1331T>C n.157T>C n.2866T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1320T>C n.1665T>C n.2256T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) | ClinVar dbSNP |